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出生缺陷及预防

1、出生缺陷定义

     出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构和功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。

2、出生缺陷发生原因

遗传因素:25%(基因20%,染色体3-5%)

不明原因:65%(遗传与环境因素)

环境因素:10%(放射<1%,感染2-3%,代谢1-2%,化学2-3%)

出生缺陷发生率约5%,包括染色体病0.5%,单基因病1.8%,多基因病2.6%。

    我国每年下述疾病发生率:先心22万,神经管缺陷10万,唇腭裂5万,唐氏综合征3万。

    遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎发育在基因调节下表达,细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。

3、出生缺陷分类

     各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因病如先心、神经管缺陷;染色体病如唐氏综合征等;其他先天性异常,包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。

412种国际代表性出生缺陷

无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇裂,食道闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁,尿道下裂,短上肢畸形,短下肢畸形,先天性髋关节脱位,先天愚型。

5、出生缺陷发生机制

1)、细胞的直接毒性作用;

2)、基因突变与染色体异常;

3)、致畸原干扰正常胚胎分化过程;

4)、母体和胎盘自稳功能紊乱;

5)、非特异性的胚胎和发育毒性;

6)、其他如生物合成干扰,胚胎发育不协调。

6、出生缺陷三级预防:

1)、健康教育与促进;婚前保健与咨询;孕前保健与咨询;最佳生育年龄和时机;遗传咨询与指导;孕前实验室筛查;合理营养

2)、补充一定量叶酸(孕前3月-孕早期);

3)、避免有毒、有害接触和环境致畸;

4)、预防感染;

5)、谨慎用药;

6)、戒烟酒和不良嗜好、习惯;

7)、高危人群指导和监护。

8)、婚前保健服务

9)、宣传、鼓励、倡导婚前保健

10)、婚前医学检查;婚前卫生指导;婚前卫生咨询服务

11)、主要实行产前筛查和产前诊断,及时干预,减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标,染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。

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